بررسی مولکولی جهشهای نقطه ای ژن آلفاگلوبین بیماران آلفاتالاسمی استان کرمانشاه

آلفا تالاسمی یک بیماری تک ژنی با توارث اتوزومی مغلوب می باشد. این بیماری در اثر کاهش ساخته شدن یک یا چند زنجیره ?-گلوبین بوجود می آید. این اختلالات عمدتاً در جمعیت هایی با منشاء مدیترانه ای و آسیای جنوب شرقی و سیاهان شایع می باشند. بررسی شیوع جهش های غیر حذفی این بیماری می تواند راهنمای مفید و سریعی جهت پیش گیری و برنامه ریزی در کنترل و تشخیص قبل از تولد این بیماری باشد. در این مطالعه از 40 فرد از بیماران مراجعه کننده به آزمایشگاه رفرانس کرمانشاه با اصلیت کرمانشاهی (بومی و ساکن استان کرمانشاه)، همچنین فاقد حذف های شایع ژن آلفا گلوبین، با mcv (fl 80 >) و mch (27>) پایین تر از حد طبیعی و سطوحhb f و hb a2 طبیعی یا کاهش یافته، نمونه گیری و آزمایش به عمل آمد.dna ژنومی این افراد به روش salting out تخلیص و به کمک روشarms pcr (ampliphication refractory mutation system polymerase change reaction) ، جهت موتاسیون های نقطه ای شایع آلفا تالاسمی مورد بررسی قرار گرفت، ژن های ?1 و ?2-گلوبین نمونه هایی که فاقد جهش های شایع مذکور بودند، تعیین توالی شدند. در 39 مورد از 40 فرد مورد بررسی 6 نوع جهش مشخص گشت. با استفاده از تکنیک arms pcr جهش های a1(6a>g),pa2(4a>g),-5nt)p) شناسایی شدند و جهش های ?2 +832 a->g, ?1+1 mrna, ?1 cd 59(g>a) از طریق تعیین توالی ژن های ?1 و ?2تعیین گردیدند. موتاسیون pa2(4a>g )(aatgaa) ?2 شایع ترین جهش ژن آلفا گلوبین در نمونه های مورد مطالعه می باشد.